标签: bam

我有一个 .fam、.bed 和 .bim 文件，其中包含少数个人的标记。我需要将其转换为 VCF 文件。

有人可以帮忙创建一个 VCF 文件吗？有没有开源工具可以做到这一点？

我正在尝试从 GEO/SRA 下载 BAM 格式的数据集，我可以使用它在 RStudio 中进行分析。

我尝试使用这种方法：我下载了 .sra 并将其转换为 .bam

prefetch GSM269238
sam-dump C:\Users\Desktop\sratoolkit.2.10.8-win64\bin\ncbi\SRA\sra\GSM2692389.sra --output-file GSM2692389.bam

然而，在 RStudio 中这不起作用，并返回一个错误，说它无法读取 bam 文件这是我的 R 代码；我正在使用 RSamTools

> bamfiles <- list.files("directory redacted due to privacy", ".bam")
> file.exists(bamfiles)
[1] TRUE
> 
> 
> #---> Define bam files for count step on Rsamtools
> 
> library("Rsamtools")
> bamfiles <- BamFileList(bamfiles, yieldSize=2000000)
> seqinfo(bamfiles)
Error in value[[3L]](cond) : 
  failed to open BamFile: SAM/BAM header missing or empty
  file: 'GSM2692389.bam'

有谁知道如何帮助我将 SRA 数据下载到可读的 .bam 文件中？任何帮助或指导将不胜感激，因为我真的很努力在截止日期前完成这件事。