从 .bim、.bed 和 .fam 文件创建 VCF

Question

我有一个 .fam、.bed 和 .bim 文件，其中包含少数个人的标记。我需要将其转换为 VCF 文件。

有人可以帮忙创建一个 VCF 文件吗？有没有开源工具可以做到这一点？

Answer 1

您可以使用以下命令通过plink2 ( https://www.cog-genomics.org/plink2/ )执行此操作：

plink --bfile {prefix} --recode vcf bgz --out [prefix]

请参阅此处了解更多选项： https: //www.cog-genomics.org/plink2/data#recode 但是，这不会生成格式正确的 VCF，因为 plink2 不保留有关参考等位基因的信息，而 VCF 格式期望第一个等位基因是参考等位基因。尽管没有关于如何以 plink 格式对它们进行编码的指南，但插入/缺失通常也有不同的编码。

对于执行转换的更高级方法，“bedtools getfasta”和“bcftoolsnorm”的组合可以帮助您克服上述缺点。