从VCF文件中提取样本数据

Question

我有一个大的变体调用格式(VCF)文件(> 4GB),它有几个样本的数据.

我浏览了Google,Stackoverflow以及尝试了R中的VariantAnnotation包以某种方式仅为特定样本提取数据,但是在R中没有找到任何关于如何做到这一点的信息.

有没有人尝试过类似的东西,或者知道另一个能够实现这个目标的软件包？

Answer 1

在VariantAnnotation中,使用a ScanVcfParam指定要提取的数据.使用包中包含的示例VCF文件

library(VariantAnnotation)
vcfFile = system.file(package="VariantAnnotation", "extdata", "chr22.vcf.gz")

发现有关该文件的信息

scanVcfHeader(vcfFile)
## class: VCFHeader 
## samples(5): HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101
## meta(1): fileformat
## fixed(0):
## info(22): LDAF AVGPOST ... VT SNPSOURCE
## geno(3): GT DS GL

为坐标50300000,50400000之间的染色体22上的变体的样品"HG00097","HG00101"制定"LDAF","AVGPOST"信息字段,"GT"基因型字段的请求

param = ScanVcfParam(
    info=c("LDAF", "AVGPOST"),
    geno="GT",
    samples=c("HG00097", "HG00101"),
    which=GRanges("22", IRanges(50300000, 50400000)))

阅读请求的数据

vcf = readVcf(vcfFile, "hg19", param=param)

并从VCF中提取相关数据

head(geno(vcf)[["GT"]])
##             HG00097 HG00101
## rs7410291   "0|0"   "0|0"  
## rs147922003 "0|0"   "0|0"  
## rs114143073 "0|0"   "0|0"  
## rs141778433 "0|0"   "0|0"  
## rs182170314 "0|0"   "0|0"  
## rs115145310 "0|0"   "0|0"  
head(info(vcf)[["LDAF"]])
## [1] 0.3431 0.0091 0.0098 0.0062 0.0041 0.0117
ranges(vcf)
## IRanges of length 1169
##           start      end width             names
## [1]    50300078 50300078     1         rs7410291
## [2]    50300086 50300086     1       rs147922003
## [3]    50300101 50300101     1       rs114143073
## [4]    50300113 50300113     1       rs141778433
## [5]    50300166 50300166     1       rs182170314
## ...         ...      ...   ...               ...
## [1165] 50364310 50364312     3 22:50364310_GCA/G
## [1166] 50364311 50364313     3 22:50364311_CAT/C
## [1167] 50364464 50364464     1       rs150069372
## [1168] 50364465 50364465     1       rs146661152
## [1169] 50364609 50364609     1       rs184235324

也许你只对基因型元素"GS"感兴趣,作为一个简单的R矩阵,然后只需指定你感兴趣和使用的样本和/或范围readGeno(readGT或者readInfo用于类似的专门查询).

VariantAnnotation插图和参考手册中有大量文档; 另见?ScanVcfParam; example(ScanVcfParam).